09/10/2019 17:44

Sfidare le malattie
metaboliche... in cucina

Nella bellissima cornice di Gardaland si è svolto sabato 28 settembre il sesto Metabolic Cooking,

nato a Verona nel 2014, dall idea di dare ai bambini e agli adulti affetti da malattie metaboliche

ereditarie uno spazio dove potessero fondersi diete, parole, emozioni.

La dieta, evitando l accumulo di sostanze tossiche, ha ruolo fondamentale per la cura di queste

patologie ed è spesso l unica forma di terapia per sperare di avere una buona qualità di vita.

Il sedersi a tavola però spesso non è cosi piacevole e bello perché queste diete sono monotone e

rigide.

Metabolic Cooking nasce perché le esperienze ormai insegnano che una parte fondamentale delle

cure è data dal coinvolgimento del paziente o dei genitori che devono essere sempre più parte attiva.

E altrettanto importanti sono i momenti in cui vi sia scambio di esperienze, vissuti ed emozioni.

Malattie Metaboliche Ereditarie, malattie rare, spesso con nomi impronunciabili.

Purtroppo poco considerate sia per quanto riguarda il supporto per l’ assistenza che per l interesse

da parte dalle aziende che producono farmaci, anche se le cose stanno cambiando.

Sono un gruppo di patologie dovute a blocchi delle vie che permettono alla cellula di utilizzare le

proteine, gli zuccheri ed i grassi della dieta.

Da questo si capisce che tutta una serie di funzioni che sono fondamentali per la vita vengono

compromesse.

Malattie implacabili ma con cui si può imparare a convivere anche con una buona qualità di vita se

presto vengono iniziate diete e terapie farmacologiche.

L Azienda Ospedaliera Integrata Università di Verona è impegnata in prima linea per diagnosi e la

cura di queste patologie.

In particolare da gennaio 2014 a Verona è iniziato un grande progetto grazie ad una apposita Legge

Regionale che ha attivato lo Screening Neonatale Allargato facendo del Veneto una delle regioni

pilota in Italia.

Una legge nazionale 167/2016 ha reso obbligatorio lo Screening Neonatale su tutto il territorio

nazionale. Un avanguardia in Europa.

Fulcro del Progetto il Centro Regionale per lo Screening, la Diagnosi e la Terapia delle Malattie

Metaboliche Ereditarie con le sue due anime, laboratoristica e clinica.

Il team di biologi, biochimici e tecnici coordinato dalla dr.ssa Marta Camilot del Laboratorio di

Screening Neonatale, permette di diagnosticare precocemente, da una goccia di sangue prelevata

dal tallone dei neonati a 48-72 ore di vita, malattie potenzialmente gravi ma che, se trattate con

farmaci e diete particolari, possono essere controllate evitando danni permanenti.

Nella Unità Operativa Complessa di Pediatria diretta dal Professor Giorgio Piacentini, a Borgo

Trento presso il bellissimo Ospedale della Donna e del Bambino opera il team della Unità Operativa

Semplice di Malattie Metaboliche Ereditarie coordinata dal dr Andrea Bordugo e attualmente

composta da Giulia Rodella, genetista, Alice Dianin, dietista metabolica, Roberta Nurti, dietista,

Irene Monge filosofa e data manager, Katia Tinazzi e Antonella Descolari, consulenti psicologhe.

Tutte figure importantissime che grazie ad un grande lavoro di squadra sono riuscite a fare la

differenza.

In cinque anni sono stati identificati ottanta neonati con patologie metaboliche ereditarie grazie allo

screening neonatale allargato e presi in carico 450 pazienti tra adulti e bambini con nuove diagnosi

o ancora in cerca di una diagnosi.


Numeri importanti, se si pensa alla rarità di queste patologie. Inoltre con il contributo degli

specialisti di malattie metaboliche ereditarie dell’ adulto è nato il Gruppo Interdisciplinare Malattie

Metaboliche Ereditarie(GIMME) e per Verona è arrivato il riconoscimento di Centro Metab ERN,

che è la rete europea di centri esperti per le malattie metaboliche rare.

Tutto questo è stato possibile non solo grazie al supporto dell ‘ Azienda Ospedaliera Università

Integrata di Verona ma anche di AISMME( Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche

Ereditarie) che contribuisce a garantire la presenza di personale e apparecchiature fondamentali per

questo importantissimo progetto.

Per raggiungere traguardi così importanti è quindi fondamentale un grandissimo lavoro di squadra

che deve avere sempre al centro dell interesse il paziente nella sua interezza.

Metabolic Cooking è stato negli anni momento tangibile di crescita e cambiamento e sopratutto di

condivisione.